Une mutation somatique est une mutation génétique qui se produit dans une cellule somatique après la conception. Ces mutations peuvent conduire à une variété de problèmes médicaux, et des laïcs souvent les associer spécifiquement aux cancers. Les mutations somatiques peuvent être identifiées en examinant le matériel génétique dans une cellule douteuse et en la comparant à une cellule d'ailleurs dans le corps, l'ADN dans les deux cellules sera différent, en dépit du fait qu'il n'est pas censé être.
Il existe deux types de cellules: les cellules somatiques et les cellules germinales. Les cellules germinales éventuellement donner naissance à des gamètes, tandis que les cellules somatiques donner lieu à tout le reste. Si une mutation somatique se produit dans l'utérus, l'ensemble des cellules de descendants de la cellule somatique va porter la mutation. Il en résulte une situation appelée mosaïcisme génétique, dans lequel certaines des cellules dans le corps d'une personne a un ADN qui est différente des autres cellules.
Une mutation somatique in utero peut conduire à des problèmes tels que des malformations congénitales, avec la cellule altérée en passant sur l'ADN endommagé à ses descendants et de provoquer des malformations. Dans d'autres cas, une personne peut se retrouver avec des mosaïques, mais pas de problèmes extérieurs. Après la naissance, une mutation somatique peut conduire au développement d'un cancer si les régulateurs de croissance dans la cellule est endommagée, provoquant la cellule de se livrer à de la réplication de contrôle, créant de nouvelles cellules qui font la même chose.
Les mutations somatiques ne peuvent pas être héritées, car ils ne concernent pas les cellules germinales. Ce type de mutation est parfois appelé «mutation acquise», faisant référence au fait que ce n'est pas le résultat d'hériter d'une mutation d'un parent. Par exemple, une femme qui développe un cancer du sein ne passera pas le cancer du sein à son enfant. Toutefois, le risque d'une mutation somatique peut être augmentée par la présence ou l'absence de certains gènes hérités, ce qui signifie que les enfants d'un d'une femme avec un cancer du sein peut être à risque accru, et ils peuvent être testés pour savoir si les gènes liés un cancer du sein sont présents dans leur ADN.
Les mutations somatiques peuvent se produire pour diverses raisons. Certains semblent être le résultat d'une exposition à des toxines ou des rayonnements qui interfèrent avec le processus de division cellulaire. D'autres sont spontanés, survenant à la suite d'une erreur aléatoire dans le processus de division cellulaire. Compte tenu de la longueur du génome, des erreurs occasionnelles se produisent dans des cellules individuelles, et en fait, le corps est codé pour détruire les cellules somatiques qui ont muté, mais il n'est pas toujours couronnée de succès.