Les personnes souffrant d'hémophilie connaissent un déficit d'une protéine essentielle dans le sang appelée « facteur de coagulation ». Le sang contient normalement 12 facteurs de coagulation présents en permanence, et tous jouent un rôle important dans le processus assez complexe de la coagulation sanguine.
Si l'un de ces facteurs manque ou n'est pas présent en quantité suffisante, la coagulation peut en être affectée, ce qui constitue un risque d'hémorragie interne ou externe pour le sujet.
Les personnes souffrant d'hémophilie A présentent un déficit d'un des facteurs essentiels à la coagulation, le facteur 8 (généralement écrit en chiffres romains, à savoir facteur VIII)
Les personnes souffrant d'hémophilie B présentent un déficit d'un facteur essentiel à la coagulation, le facteur 9 (facteur IX)
La raison pour laquelle les hémophiles sont dépourvus de ces facteurs de coagulation est généralement qu'ils ont hérité du gène responsable de l'« hémophilie » de leurs parents. L'hémophilie est une maladie génétique qui est généralement héritée. Dans ce cas, elle ne peut être contractée ou transmise que par l'hérédité. Le gène « hémophilie » passe de parent à enfant.
Cependant, environ un tiers des nouveaux cas est causé par une nouvelle mutation du gène de la mère ou de l'enfant. Dans ces cas, il n'y a aucun antécédent d'hémophilie dans la famille.