La maladie de Parkinson n’est pas toujours simple à diagnostiquer, d’une part parce que chaque cas est unique, et d’autre part, parce que comme il s’agit d’un trouble neurologique, les signes de la maladie ressemblent à ceux de plusieurs autres troubles cérébraux. Malgré tout, un neurologue expérimenté devrait être en mesure de poser un diagnostic précis. Pour ce faire, le médecin prend note des symptômes que lui décrit le patient et observe attentivement les signes de la maladie durant l’examen physique.
Les principaux symptômes de la maladie sont la lenteur des mouvements, la rigidité et, parfois, les tremblements et la perte de l’équilibre. C’est en raison de la combinaison particulière de ces symptômes que le médecin peut en venir à poser un diagnostic de maladie de Parkinson. Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester sous forme de difficulté à effectuer des mouvements fins, comme écrire, coudre ou se raser. Outre ceux-ci, d’autres symptômes, non moteurs, sont de plus en plus reconnus comme étant susceptibles d’aider au diagnostic précoce de la maladie.
Bien que la maladie de Parkinson affecte le cerveau, le scanner cérébral ne permet généralement pas d’identifier de manière sûre la présence de la maladie, ni les modifications qu’elle entraîne dans le cerveau. Par contre, ce que permettent la tomodensitométrie ou l’IRM du cerveau (techniques qui produisent des images de diverses régions du cerveau), c’est d’exclure la possibilité d’autres troubles qui peuvent être à l’origine des symptômes. Par conséquent, si les clichés semblent normaux, il se peut (sans que cela soit certain pour autant) que les symptômes soient causés par la maladie de Parkinson.
De la même manière, la TÉP (tomographie par émission de positons) et la TÉPU (tomographie par émission de photons uniques), qui permettent de visualiser la dopamine dans le cerveau, peuvent être utilisées pour étayer le diagnostic de la maladie de Parkinson et exclure les autres causes, mais encore une fois, ces deux techniques ne permettent pas à elles seules de confirmer que la patient souffre bel et bien de cette maladie. C’est donc la raison pour laquelle le diagnostic s’appuie généralement sur la description des symptômes, l’observation des signes et l’examen physique tout à la fois. De plus, d’autres examens peuvent être effectués de manière complémentaire — comme des radiographies et des épreuves sanguines —, afin de vérifier que les symptômes ne sont pas dus à une autre cause.
Si le malade souffre bel et bien de la maladie de Parkinson, le médecin évaluera l’évolution de la maladie à intervalles réguliers, en s’appuyant sur le tableau clinique d’une part et, dans certains cas, en se servant d’une ou de plusieurs échelles de cotation. L’utilisation de ce type d’échelle consiste, pour le médecin, à effectuer certains tests chez le patient, puis à observer la réaction de ce dernier, et enfin à consigner le résultat sous forme de cote (ou score). L’une des échelles les plus utilisées, l’UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale ou Échelle unifiée d'évaluation de la maladie de Parkinson), permet d’établir un score de performance dans tous les domaines du mouvement et des activités de le vie quotidienne. Ce type de cotation aide le médecin à suivre l’évolution de la maladie et à administrer au patient le traitement qui lui convient le mieux. Deux autres échelles sont également utilisées, la classification de Hoehn & Yahr, qui permet de classer la maladie en cinq stades, et l’échelle de Schwab & England, qui permet d’évaluer le niveau d’indépendance du patient.