La maladie de Von Recklinghausen, plus communément connu comme la neurofibromatose, est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique .Cette condition peut causer une variété de symptômes médicaux, des tumeurs non cancéreuses à la cécité. Au début du 21e siècle, il n'y a pas de remède pour la maladie de Von Recklinghausen, si les symptômes peuvent être traités et gérés dans une variété de façons.
Une anomalie sur le chromosome 17 humain mène le développement de la maladie de Von Recklinghausen. La condition est héritée génétiquement, ce qui signifie que les parents peuvent transmettre la maladie à leur progéniture. Le nom de la maladie vient du premier chercheur à reconnaître et à classer l'état en 1882, pathologiste allemand Friedrich von Recklinghausen Daniel.
Il est possible de détecter la maladie de Von Recklinghausen dans l'utérus, à travers avancée des tests génétiques. Les cellules peuvent être retirées du fœtus par amniocentèse, une technique de test fœtal mini-invasive. Si un parent a la maladie, le fœtus a environ une chance de partager la mutation génétique de 50%. Il est possible pour la neurofibromatose à apparaître spontanément sans un héritage de l'hérédité, mais cela est relativement rare.
Les symptômes de la maladie comprennent l'apparition de tumeurs charnues, souples partout sur le corps, sombres taches cutanées hyper-pigmentées appelées taches de lait café de l'UA, ou des déformations squelettiques telles que la scoliose. Certains, mais pas tous, les patients présentent des problèmes d'élocution et des troubles d'apprentissage. Les tumeurs sur l'iris des yeux conduit à une forte incidence de la cécité partielle ou totale chez les patients atteints de neurofibromatose.
Les squelettiques développent fréquemment des problèmes en raison de la condition. Beaucoup de patients développent des os lésions, ou des fosses, qui peuvent causer des douleurs et des déformations du squelette. Certains subissent une chirurgie correctrice pour aider à réduire la douleur et améliorer la mobilité. La chirurgie est également utilisée pour éliminer un grand nombre de tumeurs charnues souvent trouvés avec neurofibromatose comme un moyen de gérer l'état et la prévention de la douleur ou de l'inconfort.
Il existe trois sous-types de la maladie de Von Recklinghausen, connu sous le nom de NF1, NF2, et le schwanomatosis très rare. Tests et symptômes apparence peut aider à déterminer quel type de condition est présent; par exemple, les personnes atteintes de NF2 ne peuvent pas présenter de taches café au lait du tout. En outre, les symptômes NF2 peuvent se développer plus tard dans la vie, souvent pendant l'adolescence.
Les prévisions pour les personnes ayant la neurofibromatose varie; même si une maladie progressive, les symptômes peuvent apparaître lentement dans certains cas et rapidement dans d'autres. Les complications incluent les tumeurs cérébrales, haute pression sanguine et des problèmes neurologiques. Certains patients perdent également la mobilité ou doivent subir l'amputation de membres que la maladie progresse.