Un chromosome est un brin d'ADN et de protéines liées qui existent dans les noyaux de cellules eucaryotes et portent les gènes de l'organisme. Le matériel génétique humain est constitué de 46 chromosomes, 23 de chaque parent. La translocation chromosomique désigne le transfert d'une portion d'un chromosome à un autre emplacement sur le même chromosome ou à une position sur un chromosome non homologue. Lorsque survient une translocation chromosomique impliquant un seul chromosome, il est considéré comme un changement. Les recherches ont révélé que les translocations ont eu lieu dans l'évolution, mais la plupart des translocations ne fournissent pas un avantage adaptatif pour l'organisme.
Les translocations ont été observées vers la fin du dix-neuvième siècle, et ils ont souvent vu dans les tumeurs cancéreuses, où ils ont depuis été montrés pour être commun. D'autres recherches ont montré lien entre translocation chromosomique et une variété de troubles. Par exemple, un type particulier de translocation chromosomique appelée «translocation robertsonienne" se produit fréquemment chez les patients atteints du syndrome de Down familiale. Ceci est différent de la forme la plus commune du syndrome de Down dans lequel le patient a 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Les patients atteints du syndrome de Down familiale ont souvent hérité de la translocation robertsonienne d'un parent qui n'a que 45 chromosomes, mais n'est pas affectée.
La translocation équilibrée se produit lorsque des morceaux de deux chromosomes lieux d'échange. En translocation équilibrée, tout le matériel génétique qui doit être présent est, en fait, le présent et l'individu est susceptible de ne pas manifester des problèmes de santé. Si une personne ayant une translocation chromosomique équilibrée a un enfant et un seul des chromosomes avec la translocation est transmis, l'enfant sera absent du matériel génétique et ont trois exemplaires, au lieu de deux, d'autres matériels. C'est ce qu'on appelle une translocation déséquilibrée.
La translocation chromosomique équilibrée est estimée à se produire dans un cas sur 625 personnes. Bien que ces personnes soient susceptibles d'être en bonne santé, ils ont un risque accru d'éprouver une variété de problèmes de reproduction, y compris une fausse couche, une mortinaissance, l'infertilité et la prestation d'un enfant avec des malformations congénitales. Des conseils et des tests génétiques peuvent aider à déterminer quelle est la situation.
Un outil d'investigation pour le dépistage translocations est appelé Multi-Color Florescence hybridation in situ (FISH multicolore), également connu sous le caryotype spectral. Il est utilisé pour les diagnostics de cancer et peut montrer des translocations petits qui ne seraient pas autrement être vu. Colorés au Giemsa caryotypes est un autre outil d'analyse.