Angioedema héréditaire
Bien que rare, l'angio-œdème héréditaire (HAE) est associé à des attaques épisodiques de formation d'œdèmes qui peuvent avoir des conséquences catastrophiques. L'œdème laryngé peut entraîner une asphyxie; Les attaques d'angio-œdème abdominales peuvent conduire à une chirurgie inutile et à un retard dans le diagnostic, ainsi qu'à la dépendance aux stupéfiants due à une douleur sévère; Et les attaques cutanées peuvent être défigurantes et invalidantes.
Signes et symptômes
Les signes physiques de HAE comprennent un gonflement non inflammatoire de la peau et des muqueuses. Ils sont référents aux sites prominents suivants:
• Tissus sous-cutanés: visage, mains, bras, jambes, organes génitaux et fesses
• Les organes abdominaux: l'estomac, les intestins, la vessie et l'urètre; Peut se manifester comme un vomissement, une diarrhée ou une douleur de colique paroxystique et peut imiter une urgence chirurgicale
• Voie aérienne supérieure (larynx) et langue: peut entraîner un œdème laryngé et une obstruction des voies respiratoires supérieures
Dans environ 25% des patients, l'érythème marginatum peut précéder l'apparition d'un œdème.
Diagnostic
Complément et tests génétiques
Les 3 types de HAE peuvent être différenciés par des tests de complément et, dans le cas d'une HAE avec des niveaux d'inhibiteurs C1 normaux, des tests génétiques. Type I HAE se caractérise par ce qui suit:
• Niveau de protéine inhibiteur de l'esterase C1 faible (C1-INH)
• Niveau C4 faible
• Niveau C1q normal
Le type II HAE se caractérise par ce qui suit:
• Niveau normal ou élevé, mais dysfonctionnel, C1-INH
• Niveau C4 faible
• Niveau C1q normal
L'HAE avec les niveaux normaux d'inhibiteur de C1 se caractérise par ce qui suit:
• Niveau C1-INH normal
• Essai fonctionnel C1-INH normal
• Niveau normal C4 et C1q
• La mutation du facteur XII peut être présente
Études d'imagerie
Les études d'imagerie suivantes peuvent être utilisées dans le diagnostic de HAE:
• Radiographie abdominale: lors d'attaques d'œdème gastro-intestinal, les caractéristiques de l'iléus peuvent être démontrées
• Radiographie thoracique: les effusions pleurales peuvent rarement être observées
• L'échographie abdominale ou la tomodensitométrie: l'épaississement œdémateux de la paroi intestinale, une couche fluide autour de l'intestin et de grandes quantités de liquide péritonéal gratuit peuvent être trouvée
La gestion
Les agents utilisés dans le traitement des attaques aiguës de HAE sont les suivants:
• Concentré C1-INH: Berinert a été approuvé en septembre 2009 par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le traitement des attaques aiguës d'angio-œdème abdominal et facial chez les adolescents et les adultes atteints d'HAE ; En janvier 2012, une indication supplémentaire pour Berinert, pour l'angio-œdème laryngé, a été approuvée par la FDA; En juillet 2014, la FDA a approuvé le Ruconest humain recombinant C1-INH (rhC1-INH) pour traiter les attaques aiguës d'AEE chez les adolescents et les adultes, bien que son efficacité n'ait pas été établie chez les patients atteints d'AH qui impliquent des attaques laryngées
• Inhibiteur de la kallikréine: pendant les attaques de HAE, l'activité de la kallikréine plasmatique non régulée entraîne une génération excessive de bradykinine, entraînant un gonflement; L'étalantide (Kalbitor) est un agent recombinant qui est un inhibiteur de kallikréine réversible sélectif puissant; L'écalantide approuvé par la FDA en décembre 2009 pour le traitement des attaques HAE aiguë chez les patients âgés de 16 ans et plus
• L'antagoniste sélectif des récepteurs B2 de la bradykinine: Icatibant (Firazyr) a été approuvé par la FDA en 2011 pour le traitement des attaques HAE aiguë chez les adultes
Prophylaxie
Le Conseil consultatif médical de l'Association du patient HAE a recommandé que les patients soient libres de choisir leur préféré. Le traitement prophylactique comprend des androgènes atténués et le produit protéique C1 inhibiteur Cinryze. Si la thérapie à l'androgène est utilisée, la dose doit être minimisée, ce qui permet d'équilibrer la gravité de la maladie en minimisant les effets indésirables. Le médicament le plus couramment utilisé est le danazol, mais tous les androgènes atténués sont utiles dans le traitement. La recommandation habituelle est d'essayer d'utiliser aussi peu que 200 mg / jour ou moins.
Le concentré C1-INH nano-filtré Cinryze a été approuvé par la FDA en 2008 pour la prophylaxie HAE. Il est également indiqué qu'il est efficace dans les attaques aiguës.