Agammaglobulinémie Bruton
L'agammaglobulinémie liée au X (XLA), ou l'agammaglobulinémie de Bruton, est une maladie d'immunodéficience héréditaire provoquée par des mutations du gène codant pour la tyrosine kinase de Bruton (BTK). La maladie a d'abord été élucidée par Bruton en 1952, pour qui le nom du gène est nommé. BTK est essentiel à la maturation des cellules pré-B à la différenciation des cellules B matures. Le défaut du gène BTK a été mappé au bras long du chromosome X à la bande Xq21.3 à Xq22, couvrant 37,5 kg avec 19 exons formant 659 acides aminés pour compléter la tyrosine kinase cytosolique BTK. Une base de données de mutations BTK ( BTKbase: registre de mutation pour l'agammaglobulinémie liée au X ) répertorie 544 entrées de mutation de 471 familles non apparentées présentant 341 événements moléculaires uniques. Aucune mutation unique ne représente plus de 3% des mutations chez les patients. En plus des mutations, un certain nombre de variantes ou de polymorphismes ont été trouvés.