Hémoglobinurie paroxystique à froid
L'hémoglobinurie paroxystique à froid (PCH) a la particularité d'être le premier type d' anémie hémolytique auto immune (AIHA), le plus rare possible, à identifier. Cette condition a été décrite pour la première fois en 1854 comme une apparition abrupte de manifestations systémiques, y compris une anémie sévère et une hémoglobinurie, survenant lors de l'exposition au froid et résultant d'une hémolyse intravasculaire massive.
Au début du 20ème siècle, Julius Donath et Karl Landsteiner ont avancé la compréhension de la pathophysiologie de ce trouble lorsqu'ils ont découvert une «hémolysine biphasique» unique dans le sang qui pourrait être démontrée en laboratoire. Cet anticorps attaché aux globules rouges (globules rouges) dans l'hémolyse froide et induite lorsque les globules rouges sont réchauffés en raison de l'activité du complément. Ensemble, ces chercheurs ont conçu et publié en 1904 ce qui devait être le premier test immuno-dématérial, appelé Test Donath-Landsteiner.
Au cours de la seconde moitié du 19ème siècle, la cause la plus fréquente de l'hémoglobinurie paroxystique à froid était la syphilis congénitale ou adulte de stade tertiaire. La capacité de traiter la syphilis par l'utilisation d'antibiotiques a entraîné l'élimination proche de cette cause secondaire de la forme chronique du trouble. À l'heure actuelle, les épisodes d'hémoglobinurie paroxystique à froid surviennent habituellement après une infection virale et sont brusques en début et transitoires. Une étude sur les enfants a révélé que jusqu'à 40% des anémies hémolytiques immunitaires étaient attribuables à l'anticorps Donath-Landsteiner (DL).
Bien que la plupart des cas d'hémoglobinurie paroxystique à froid surviennent comme un événement aigu chez les enfants de moins de 5 ans, des épisodes récurrents ont été signalés.En outre, parce que l'anticorps DL ne se produit pas nécessairement avec un événement spécifié d'exposition au froid, ni de nature récurrente, une autre classification de l'anémie hémolytique de Donath-Landsteiner a été proposée.
Avec une maladie sous-jacente qui est contrôlable ou autonome, le processus peut se résoudre spontanément et rapidement. Malheureusement, en raison de la nature transitoire de l'hémoglobinurie paroxystique au froid, le manque de connaissance peut entraîner une incapacité à reconnaître et à diagnostiquer ce syndrome rare.
Pour les ressources pédagogiques pour les patients, consultez l'article de l'éducation patient de l'eMedicineHealth Anemia .