Syndrome auto-immune polyglaculaire de type I
Les syndromes auto-immuns polyglaculaires (PGA) (également connus sous le nom de syndromes d'échec polyglandulaire) sont des constellations d'insuffisances multiples des glandes endocrines. D'autres terminologies descriptives, telles que le syndrome polyendocrinien auto-immune (APS), sont également utilisées dans la littérature. Dans la classification de ces syndromes, les chiffres romains (par exemple, I et II) et les nombres arabes (p. Ex., 1 et 2) ont été utilisés de manière variable dans la littérature. Dans le but d'être cohérent dans cet article, le terme PGA et les chiffres romains seront utilisés.
Essentiellement, il existe 2 types de PGA, type I et le type II plus commun, également connu sous le nom de syndrome de Schmidt. Un troisième type (type III), qui se produit chez les adultes, a été décrit. Le type III n'implique pas le cortex surrénal, mais il comprend 2 des éléments suivants: carence en thyroïde, anémie pernicieuse, diabète sucré de type 1A, vitiligo et alopécie. D'autres troubles ont également été décrits en association avec les syndromes de la PGA; L'hypertension pulmonaire en association avec le syndrome de PGA de type II (PGA-II) en est un exemple.
Historiquement, l'intérêt pour ces syndromes a commencé au 19ème siècle et essentiellement axé sur le cortex surrénal. En 1849, Thomas Addison a d'abord décrit les caractéristiques cliniques et pathologiques de l'échec adrénocortical chez les patients qui semblaient également avoir une anémie pernicieuse coexistante. Entre 1849 et 1980, les généticiens, les immunologistes et les endocrinologues ont généré de nombreuses nouvelles informations concernant la pathogenèse des syndromes de la PGA et leurs troubles constitutifs.
En 1929, Thorpe et Handley ont reconnu l'association de candidose mucocutanée avec une insuffisance glandulaire, et des rapports de cas et des séries de cas sont apparus dans la littérature internationale. En 1981, Neufeld et ses collègues ont distingué 2 syndromes majeurs de la PGA, et d'autres auteurs ont ensuite commencé à ajouter à notre connaissance de ces conditions. En 2004, Eisenbarth et Gottlieb ont étendu la discussion sur la classification de ces syndromes. Bien qu'ils aient reconnu le système qui a été adopté par les soi-disant diviseurs, en divisant les syndromes en 4 sous-types (I, II, III, IV), Eisenbarth et Gottlieb ont recommandé le système adapté par les "lumpers". Ce dernier système "génère" les syndromes en seulement 2 types, I et II. Finalement, selon Eisenbarth et Gottlieb, le terme polyendocrine est une dénomination erronée, car ces syndromes comprennent un certain nombre de troubles non-endocriniens.
La PGA-I, également appelée polyendocrinopathie auto-immune - candidiasis-dystrophie ectodermique (APECED) ou syndrome de Whitaker, est associée à la candidose, à l'hypoparathyroïdie et à l'insuffisance surrénale (bien que la PGA-I sans candidose mucocutanée ait été rapportée chez un adolescent). Un syndrome avec ces caractéristiques a d'abord été décrit en 1946. C'est un trouble rare, avec un héritage autosomique autosomique récessif.