Hypogammaglobulinémie
L'hypogammaglobulinémie se réfère à un ensemble d'entités clinicolaboratoires avec des causes et des manifestations variées. La caractéristique clinique commune de l'hypogammaglobulinémie concerne une prédisposition à des infections qui sont normalement défendues par des réponses d'anticorps (y compris les infections à Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae ).
Signes et symptômes
La plupart des patients atteints d'hypogammaglobulinémie présentent des antécédents d'infections récurrentes. Une histoire clinique détaillée devrait mettre l'accent sur ce qui suit:
• Histoire de famille
• Âge d'apparition
• Site d'infections
• Type de microorganismes
• Réactions des produits sanguins
• Infections récurrentes
• Symptômes gastro-intestinaux
• Symptômes musculo-squelettiques
• Maladies vasculaires auto-immunes et collagènes
Les résultats physiques peuvent inclure ce qui suit:
• Retard de croissance
• Anomalies du tissu lymphoïde et des organes (p. Ex., Une pénurie de tissu amygdalien, des adénoïdes et des ganglions lymphatiques périphériques)
• Anomalies du développement (p. Ex., Squelette ou paroi thoracique)
• Anomalies de la peau et des muqueuses (p. Ex., Cicatrices, éruption cutanée ou remaniement du livedo)
• Anomalies de l'oreille, du nez et de la gorge (p. Ex., Perforation de la membrane tympanique, écoulement nasal purulent, motif cobblé de la muqueuse pharyngée et exsudat nasal)
• Anomalies pulmonaires (p. Ex., Bronchectasie et fibrose pulmonaire avec rale, rhonchi et respiration sifflante)
• Anomalies cardiovasculaires (p. Ex., Un fort bruit cardiaque pulmonaire, un soulèvement du ventricule droit et un murmure de régurgitation tricuspide suggérant une hypertension pulmonaire, une distension veineuse jugulaire, une hépatomégalie tendue et un œdème des membres inférieurs suggérant le cor pulmonale)
• Anomalies neurologiques (p. Ex., Poliomyélite paralytique ou perte sensorielle profonde avec une diminution du sens vibratoire et du sens de position des segments de membres)
Diagnostic
Les études de laboratoire qui peuvent être utiles comprennent les suivantes:
• Immunoglobuline sérique
• Réponse d'anticorps après immunisation
• Isohemagglutinines
• Immunophénotypage des lymphocytes du sang périphérique
• Évaluation de l'immunité cellulaire (hypersensibilité au type à retardement cutané)
• Numération globulaire complète
• Études rénales
• Etudes GI (p. Ex. Alpha 1- antitrypsine)
Les études d'imagerie qui peuvent être utiles sont les suivantes:
• Radiographie thoracique
• La tomodensitométrie à haute résolution (TCAR) et la numérisation nucléaire
Les tests suivants peuvent être considérés comme les circonstances le justifient:
• Niveaux d'adénosine désaminase (ADA) et mutations dans la nucléoside phosphorylase purine
• Cytométrie de flux ou Western Blot
• Polimorphisme de longueur de fragment de restriction (RFLP)
Les procédures de biopsie suivantes peuvent aussi être envisagées:
• Biopsie des ganglions lymphatiques (pour augmenter rapidement les ganglions lymphatiques pour exclure l'infection ou la malignité)
• La biopsie rectale (pour l'immunodéficience variable commune [CVID] et la carence en immunoglobuline A [IgA]
• Biopsie de thymus (indiquée uniquement pour le thymome)
La gestion
La thérapie de remplacement avec l'immunoglobuline G (IgG), administrée par voie intraveineuse (IVIG) ou par voie sous-cutanée (SCIG), est le traitement de choix pour la plupart des syndromes primaires d'immunodéficience, y compris les suivants:
• Agammaglobulinémie liée au X (maladie de Bruton, XLA)
• CVID
• L'immunodéficience combinée sévère (SCID)
• Hyper-IgM
• Déficit ADA
• Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Le traitement de l'hypogammaglobulinémie secondaire est dirigé vers la cause sous-jacente, comme suit:
• L'IVIG n'est pas indiqué pour les troubles lymphoprolifératifs, à moins que les taux d'immunoglobulines soient faibles en association avec des infections récurrentes ou si l'IVIG est utilisé pour des affections auto-immunes qui peuvent accompagner ces troubles
• Les vaccins vivants ne devraient pas être administrés aux patients atteints de troubles de la cellule T, de XLA ou d'autres troubles graves de la cellule B ou aux membres de la famille de ces patients
• Des doses élevées d'IVIG ou d'immunoglobulines intrathécales peuvent être bénéfiques chez les patients atteints de XLA qui ont une méningo-encéphalite entérovirale
• La transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) est le traitement de choix pour SCID et, si un donneur apparié est disponible, pour une déficience en ADA
• Le remplacement de l'enzyme avec le polyéthylène glycol-ADA (PEG-ADA) peut être une alternative efficace pour les patients atteints de déficience en ADA qui n'ont pas de fratrie HLA-identique
• Les inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF) ont été utilisés pour traiter les maladies granulomateuses chez les patients atteints de CVID
• La thérapie génique s'est révélée réussie dans la reconstitution de la fonction immunitaire chez les nourrissons atteints de SCID liée au X, mais l'efficacité est moins prouvée chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes