Syndrome d'emploi
Le syndrome de l'hyperimmunoglobuline E (IgE) autosomique dominant (HIES) a d'abord été décrit comme syndrome de Job en 1966 et comprenait la triade de l'éosinophilie, de l'eczéma et des infections cutanées et pulmonaires récurrentes (appelée le personnage biblique Job, qui a été «frappé par des furoncles douloureux»). Le niveau élevé d'IgE a été reconnu comme une caractéristique cardinale du syndrome en 1972, et le nom HIES a été proposé par la suite. Le phénotype a ensuite été élargi pour inclure de nombreuses anomalies du tissu conjonctif et du squelette. Un système de notation qui a pesé à la fois les caractéristiques immunologiques et somatiques du syndrome a été conçu pour aider au diagnostic clinique de ces patients (voir le tableau ci-dessous).
Table. Système de notation pour le syndrome d'emploi (table ouverte dans une nouvelle fenêtre)
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0
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1
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2
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3
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4
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5
|
6
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7
|
8
|
dix
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Découvertes
cliniques
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||||||||||
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L'IgE
la plus élevée (UI / mL)
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<200
|
200-500
|
501-1000
|
1001-2000
|
>
2000
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|||||
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Nombre
total d'abcès cutanés / furtifs
|
Aucun
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1-2
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3-4
|
>
4
|
||||||
|
Total
des pneumonies
|
Aucun
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1
|
2
|
3
|
>
3
|
|||||
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Anomalies
pulmonaires parenchymateuses
|
Aucun
|
Bronchiectasie
|
Pneumatocele
|
|||||||
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Autre
infection grave
|
Aucun
|
Présent
|
||||||||
|
Infection
fatale
|
Aucun
|
Présent
|
||||||||
|
Les
éosinophiles les plus élevés / uL
|
<700
|
701-800
|
>
800
|
|||||||
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Éruption
cutanée néonatale
|
Aucun
|
Présent
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||||||||
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Eczéma
(pire étape)
|
Aucun
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Doux
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Modérer
|
Sévère
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||||||
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Sinusite
/ otite (# dans la pire année)
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1-2
|
3
|
4-6
|
>
6
|
||||||
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Candidiase
|
Aucun
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Oral,
vaginal
|
Ongle
|
Systémique
|
||||||
|
Dents
primaires retenues
|
Aucun
|
1
|
2
|
3
|
>
3
|
|||||
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Scoliose
(courbure max.)
|
<10
|
10-14
|
15-20
|
>
20
|
||||||
|
Fracture
minimale du traumatisme
|
Aucun
|
1-2
|
>
2
|
|||||||
|
Hyperextensibilité
|
Aucun
|
Présent
|
||||||||
|
Face
caractéristique
|
Aucun
|
Doux
|
Présent
|
|||||||
|
Augmentation
de la distance interalaire
|
<1
SD
|
1-2
SD
|
>
2 SD
|
|||||||
|
Grand
palais
|
Aucun
|
Présent
|
||||||||
|
Anomalie
congénitale
|
Aucun
|
Présent
|
||||||||
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Lymphome
|
Aucun
|
Présent
|
Plus récemment, des anomalies vasculaires, y compris un anévrisme coronaire sans athérosclérose, et des anomalies de l'IRM du cerveau, y compris les hyperintensités focales et les malformations Chiari I, ont été décrites. En 2007, les mutations autosomales dominantes dans le transducteur de signal et l'activateur du gène transcription-3 (STAT3) ont été identifiées comme la cause moléculaire de cette maladie.