Manifestations dermatologues du syndicalisme d'emploi
D'abord décrit en 1966, le syndrome de l'hyperimmunoglobuline E (hyper-IgE ou HIE) est un trouble rare de l'immunodéficience qui a un modèle d'héritage autosomique dominant. Le syndrome d'HIE a une expressivité variable et est associé à de multiples anomalies. Les résultats les plus courants sont les abcès cutanés récurrents (par conséquent, le nom Syndrome de Job), la pneumonie avec le développement de pneumatopsie et les niveaux sériques élevés d'IgE. Les caractéristiques faciales, dentaires et squelettiques sont également associées à ce syndrome. Voir l'image ci-dessous.
Bien que la plupart des cas soient sporadiques, les familles multiplex ayant des hérédités autosomiques dominantes et autosomiques récessive ont été décrites. Les patients autosomiques récessifs ont tendance à avoir un molluscum contagieux sévère et d'autres infections virales et peuvent développer de graves complications neurologiques. Ces patients manquent également d'atteinte squelettique ou dentaire et ne développent pas de kystes pulmonaires. Certaines autorités estiment que deux syndromes distincts existent, pas un.
Le syndrome HIE de type 1 présente des anomalies dans de multiples systèmes, y compris les systèmes squelettique, dentaire et immunitaire, tandis que le syndrome de type 2 HIE montre des anomalies confinées au système immunitaire. Des mutations hypomorphiques ont été trouvées dans le transducteur de signal et le activateur du gène transcription 3 ( STAT3 ) dans le syndrome de HIE de type 1 et une mutation nulle dans le gène tyrosine kinase 2 ( Tyk2 ). Les réponses de cytokines dans les deux types de syndrome de HIE ont révélé des défauts graves conduisant à une fonction de T-helper type 17 altérée. Une autre étude a reconnu la carence de cellules Th17 dans le syndrome de HIE à des mutations dans STAT3 dans la majorité des patients évalués.Cependant, les réponses Th17 défectueuses peuvent être observées dans une maladie classique sans mutations STAT3, l'étendue de la réponse Th17 défectueuse postulée pour déterminer le phénotype clinique.